La Comunidad de Madrid ha puesto en marcha esta semana Cringenes, un proyecto piloto de cribado genómico neonatal
La Comunidad de Madrid ha estrenado esta semana Cringenes, un proyecto piloto de cribado genómico neonatal. Permitirá detectar de forma precoz más de 300 enfermedades raras en bebés. La iniciativa convierte a la región en referente nacional en la prevención genética.
El programa durará 15 meses y contará con 300 recién nacidos, una media de 20 al mes. Las muestras se recogen en el Hospital Gregorio Marañón. Las familias firman un consentimiento específico para una segunda prueba de sangre de talón. Esa muestra se envía al Hospital Ramón y Cajal, uno de los tres centros nacionales de referencia en diagnóstico genético.
El objetivo es identificar más de 300 patologías raras pediátricas con tratamientos o intervenciones precoces disponibles. También se ofrece asesoramiento especializado a las familias. Entre las enfermedades se incluyen leucodistrofia metacromática, inmunodeficiencias, patologías neurológicas, endocrinas y hematológicas como la anemia de Falconi. El programa también aborda cardiopatías congénitas, sordera o hemofilia.
Cringenes no se limita al diagnóstico. Los bebés con anomalías serán derivados a la unidad clínica de referencia de la región. Se seguirán los mismos circuitos del actual cribado neonatal coordinado por la Dirección General de Salud Pública.
Si el resultado es normal, la familia lo sabrá en menos de 45 días. Se enviará un correo electrónico con la confirmación y un informe detallado por correo postal al domicilio.
El proyecto supone una revolución en la detección precoz de enfermedades raras. Se han descrito más de 7.000, y el 80% son de origen genético. Cringenes evaluará además la viabilidad de incorporar la genómica al sistema sanitario en los circuitos de cribado neonatal.
La sanidad pública madrileña ya desarrolla desde hace décadas el cribado neonatal endocrino-metabólico, conocido como prueba de talón. Actualmente diagnostica 23 patologías. En breve se ampliará a 12 más. El fin es evitar o reducir daños que pueden comprometer la vida o el desarrollo físico e intelectual de los recién nacidos.
